Clasificación y métodos de diagnóstico de las membranopatías / Classification and diagnostic methods of membranopathies

Introducción: Las membranopatías son anemias hemolíticas hereditarias debidas a anomalías cualitativas o deficiencias cuantitativas de las proteínas del citoesqueleto del glóbulo rojo. Objetivo: Actualizar el diagnóstico de las membranopatías con la inclusión de las últimas recomendaciones del comité de grupos de expertos a nivel nacional e internacional. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos cinco años. Análisis y síntesis de la información: Las enfermedades de mayor interés clínico son: la esferocitosis, la eliptocitosis y la estomatocitosis hereditaria. Estas en general se heredan con carácter autosómico dominante pero existen formas que se transmiten con carácter recesivo, sin descartar posible mutación de novo. Para su diagnóstico se utilizan pruebas que incluyen el estudio de la morfología de los glóbulos rojos, la fragilidad osmótica, la lisis de glicerol acidificado, la criohemólisis hipertónica, la prueba de unión a la eosina-5'-maleimida por citometría de flujo, la electroforesis en gel de poliacrilamida con dodecilsulfato sódico y la ectacitometría. Conclusiones: Las membranopatías pueden sospecharse de manera preliminar teniendo en cuenta algunas alteraciones de la morfología eritrocitaria, aunque el diagnóstico se basa en estudios familiares y otros de carácter confirmatorio de la enfermedad, como los estudios moleculares. Los profesionales de la salud que atienden a pacientes jóvenes con anemia deben considerar la posibilidad de una anemia hemolítica por trastornos de la membrana eritrocitaria(AU)

ABSTRACT Introduction: Membranopathies are inherited hemolytic anemias due to qualitative abnormalities or quantitative deficiencies of red blood cell cytoskeletal proteins. Objective: to update the diagnosis of membranopathies with the inclusion of the latest recommendations from the committee of expert groups at the national and international level. Methods: A review of the literature in English and Spanish was carried out, through the PubMed website and the academic search engine Google, in articles published in the last five years. Analysis and synthesis of information: The diseases of greatest clinical interest are: spherocytocis, elliptocytosis and hereditary stomatocytosis. These are generally inherited with an autosomal dominant character but there are forms that are transmitted recessively, without ruling out a possible de novo mutation. For its diagnosis, tests are used that include the study of red blood cell morphology, osmotic fragility, acidified glycerol lysis, hypertonic cryohemolysis, eosin-5'-maleimide binding test by flow cytometry, sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis and ectacytometry. Conclusions: Membranopathies can be preliminarily suspected taking into account some alterations in erythrocyte morphology, although the diagnosis is based on family studies and others confirming the disease, such as molecular studies. Healthcare professionals caring for young patients with anemia should consider the possibility of hemolytic anemia due to red cell membrane disorders(AU)

Anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos / Hereditary hemolytic anemias due to erythrocyte membrane defects

Introducción: La membrana de los eritrocitos, al igual que las membranas de otros tipos celulares, está compuesta por una bicapa lipídica que es estabilizada por proteínas específicas, glucolípidos y otras moléculas especializadas. Las mutaciones producidas en los genes que codifican y regulan estas proteínas y sus interacciones producen cambios en la forma de los eritrocitos y son causa de anemias hemolíticas hereditarias. Objetivo: Describir las peculiaridades moleculares, clínicas y el diagnóstico de laboratorio de las principales anemias hemolíticas hereditarias por defectos en la membrana de los eritrocitos. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Las mutaciones que afectan la membrana de los eritrocitos son variadas y heterogéneas. El efecto sobre el fenotipo puede ser clasificado en cinco categorías principales: esferocitosis hereditaria; eliptocitosis hereditaria y piropoiquilocitosis hereditaria; ovalocitosis del sureste asiático; acantocitosis hereditaria y estomatocitosis hereditaria. Conclusiones: La cuidadosa observación de la morfología de los eritrocitos en extendidos de sangre periférica y los estudios moleculares permiten realizar un diagnóstico certero, además de confirmar la correlación genotipo/fenotipo en estas enfermedades(AU)

Introduction: The erythrocyte membrane, like the membranes of other cell types, is composed of a lipid bilayer that is stabilized by specific proteins, glycolipids and other specialized molecules. Mutations in the genes that encode and regulate these proteins and their interactions cause changes in the shape of erythrocytes and are the cause of hereditary hemolytic anemias. Objective: To describe the molecular and clinical peculiarities and the laboratory diagnosis of the main hereditary hemolytic anemias due to defects in the erythrocyte membrane. Methods: A literature review was carried out, in English and in Spanish, through the PubMed website and the Google Scholar search engine, of articles published in the last ten years. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Information analysis and synthesis: Mutations affecting the erythrocyte membrane are varied and heterogeneous. The effect on the phenotype can be classified into five main categories: hereditary spherocytosis, hereditary elliptocytosis and hereditary pyropoikilocytosis, Southeast Asian ovalocytosis, hereditary acantocytosis, and hereditary stomatocytosis. Conclusions: Careful observation of erythrocyte morphology in peripheral blood smears and molecular studies allow an accurate diagnosis, in addition to confirming the genotype-phenotype correlation in these diseases(AU)

Eliptocitosis herediataria no hemolítica en una familia mexicana / Herditary non-haemolytic elliptocytosis in a Mexican family

Se informa de hallazgos realizados en forma accidental en uno de los miembros de una familia mexicana con eliptocitosis hereditaria no hemolítica. De los 25 familiares estudiados, 15 presentaron la alteración. Esta enfermedad se diagnostica al observar en el frotis de sangre periférica más de 25% de eritrocitos con forma "eliptica". El diagnóstico se confirma cuando varios miembros de la familia están afectados